Long-read sequencing with targeted assembly of the opsin locus accurately evaluates genes in expressed positions
ナノポア長鎖リード配列解析と標的アセンブリを組み合わせることで、従来の手法では困難だった赤緑色覚異常関連のオプシン遺伝子領域の正確な構造解析と、色覚異常の診断および保因者検出が可能になった。
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genetic and genomic medicine
189 件の論文
Comprehensive detection of genetic and epigenetic alterations in cancer using long reads with TumorLens
本論文は、がんゲノムにおける単一アッセイで SNV、インデル、構造変異、コピー数変化、ヘテロ接合性欠失、および DNA メチル化を包括的に検出する初の統合長読み解析フレームワーク「TumorLens」を提案し、がんの精密医療への長読みシーケンシングの応用を加速させる新たな基準を確立したことを報告しています。
The Externalizing Spectrum and Suicide Risk: Insights from Genomics and Electronic Health Records in over 500,000 Veterans
ミリオン・ベテラン・プログラム（MVP）のデータを用いた大規模研究により、アルコール使用障害や注意欠如・多動症（ADHD）などの「外部化」障害が、遺伝的・臨床的な両面から自殺リスクと強く関連していることが明らかになりました。
Local ancestry modulates gene expression: shifting our understanding of genetic regulation and disease association within and across populations
この論文は、新しい統計的枠組みを用いてヒスパニック/ラテン系およびアフリカ系アメリカ人集団における局所祖先に特異的な遺伝子発現調節（eQTL）を解明し、これが疾患リスクの説明や集団間研究の不一致の解消、ひいては医療格差の是正に寄与することを示しています。
The GBA1 p.E427K (p.E388K) Variant is a Risk Factor for Synucleinopathies: A Meta-Analysis
このメタ分析により、GBA1 p.E427K 変異がパーキンソン病を含むシヌクレイノパチーのリスク因子であり、既知のリスク変異と同程度の影響を有することが示されました。
Trio-based GWAS reveals novel loci associated with different forms of isolated cleft lip
この研究は、837 組のトリオコホートを用いた全ゲノム関連解析により、口唇裂の全体像だけでなく、歯槽骨の関与や左右性といった詳細な亜型ごとに特異的な遺伝的リスク因子（IRF6、8q24.21、PLCB1/PLCB4、MAFB）を同定し、口唇裂の遺伝的基盤の解明に新たな知見をもたらしたことを示しています。
Clustering of major depressive disorder genetic instruments identifies distinct and directionally opposing effects on cardiometabolic risk
本研究は、大うつ病性障害の遺伝的変異をクラスター化して解析した結果、糖尿病や心血管リスクに対して相反する影響を与える異なる生物学的経路が存在し、うつ病の症状の型（非定型型と憂鬱型）と関連していることを明らかにしました。
Long-read sequencing reveals diverse haplotypes and common structural variants in Alzheimer's Disease GWAS loci
本研究は、長鎖リードシーケンシング、エピジェネティクスデータ、およびインプレーション戦略を統合することで、アルツハイマー病の遺伝的リスク領域における多様なハプロタイプと構変異（SV）を解明し、これらが疾患メカニズムの主要な駆動力となり得ることを示しました。
CoNVict: An Agentic AI System for Copy Number Variation Prioritization in Rare Disease Diagnosis
本論文は、希少疾患診断におけるコピー数変異（CNV）の優先順位付けを支援するため、患者固有の臨床文脈に基づいた推論を行う二段階の自律型 AI システム「CoNVict」を提案し、既存の計算手法を上回る性能を実証したものである。
Proteome-wide Mendelian randomization implicates TIMP2 as a putative causal protein for bone mineral density and fracture risk
この研究は、大規模なプロテオームワイド・メンデルランダム化解析により、血中タンパク質レベルと骨密度・骨折リスクの因果関係を解明し、特に TIMP2 の高発現が骨密度低下と骨折リスク増加の因果因子であることを突き止め、新たな骨粗鬆症治療標的としての可能性を示しました。
Genome-wide association meta-analyses over one million individuals identify 54 loci associated with urinary incontinence and its subtypes
100 万人超の個人を対象とした大規模なゲノムワイド関連解析により、尿失禁およびその亜型に関連する 54 の遺伝子座（そのうち 52 は新規）が同定され、組織特異的な関与や炎症・免疫・加齢経路、ならびに喫煙や BMI などの因果リスク因子が解明されました。
Recent positive selection implicates IP6K3 and MAPT as metabolically relevant loci in South Asians
この研究は、南アジア集団における最近の正の選択シグナルと遺伝的関連データを統合することで、2 型糖尿病に関連する IP6K3 や MAPT などの代謝関連遺伝子座を同定し、祖先に特化した分子 QTL リソースに依存せずに、過小評価されている集団における遺伝子座発見のための拡張可能な枠組みを確立しました。
Multi-trait and Gene-Based Analyses Identify Genetic Variants Associated with Spontaneous Coronary Artery Dissection
この論文は、多形質解析や遺伝子ベース解析、機能的アノテーションを統合することで、若年女性に多い自然発症性冠動脈解離（SCAD）の新たな遺伝的リスク因子と血管壁の構造維持に関わる生物学的メカニズムを解明し、将来的なリスク層別化や治療ターゲットの確立に貢献したことを報告しています。
Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes
この研究は、顔画像に基づく遺伝性疾患の診断において、AI の予測確率自体は医師の精度向上に寄与するが、サリエンシーマップなどの説明可能 AI（XAI）は診断精度や自信の向上、あるいは意思決定への統合には寄与しなかったことを示しています。
Genome-wide association studies identify 77 loci for suicidality and provide novel biological insights
この論文は、多民族にわたる大規模なゲノムワイド関連解析により、自殺念慮や自殺企図などに関連する77の遺伝子座を同定し、シナプス経路や特定の脳領域など新たな生物学的メカニズムの解明に貢献したことを報告しています。
Dissecting the relationship between haplotypes around ATXN2 CAG repeats and the number of CAA interruptions by long-read sequencing
本論文は、長鎖リードシーケンシングを用いて、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の中間 CAG 反復を持つ患者において、特定のハプロタイプと 3 個の CAA 中断が強く関連し、SNV rs148019457 がこれを識別するマーカーとなり得ることを明らかにした。
Shared effector genes of insomnia, anxiety and depression implicate synaptic processes as transdiagnostic drug targets
この研究は、不眠症、うつ病、不安障害の共有遺伝的リスクを多段階の遺伝解析により解明し、シナプス伝達に関与する CACNA2D3 や DRD2 などの遺伝子を跨疾患治療の新たな創薬ターゲットとして特定しました。
Sex-Specific Genetic Architecture and Comorbidities of Alcohol Use Behaviors
この研究は、性別を区別したゲノムワイド関連解析を通じて、アルコール使用行動の遺伝的基盤と併存疾患に性差が存在することを明らかにし、性別を考慮した分析がアルコール関連の遺伝的病因と健康転帰の理解を深めることを示唆しています。
Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
本論文は、PIK3CA 関連過剰形成症候群（PROS）の自然経過を初めて放射線学的に記述し、対象病変の多くが時間とともに増大し、成人期に至るまで持続的に進行することを明らかにした研究です。
Characterising the motif composition and allele length distribution of ZFHX3 GGC repeat expansions in amyotrophic lateral sclerosis
この研究は、ALS と SCA4 の間の遺伝的関連性を調査した結果、ZFHX3 遺伝子の GGC 反復拡大が ALS のリスク因子とは認められなかったものの、反復配列のモティフ構成が極めて多様であることを明らかにし、神経変性疾患のリスク評価には反復アレルの長さだけでなく配列構成の考慮も重要であることを示唆しました。