162 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
本研究は、体脂肪分布に関するゲノムワイド関連解析データと皮下脂肪組織の発現定量的形質遺伝子座（eQTL）を共局在解析によって統合することにより、肥満関連の心代謝疾患に対する遺伝的リスクの背景にある高信頼性の因果遺伝子として、SNX10、DGKQ、およびCBX3を同定している。
本研究は、中心窩低形成に関する初のゲノムワイドな関連解析およびマルチオミクス・フレームワークを確立し、54個の作用遺伝子を特定し、ゼブラフィッシュモデルを通じて6個を検証し、そしてミュラー細胞の決定的な役割と全身性の形質への多面的な関連性を明らかにした。
本研究は、デコンボリューション情報を活用したフレームワークを導入することで、正常な結腸組織における細胞型特異的なDNAメチル化および遺伝子発現を解析し、新たなリスク遺伝子座を特定し、マルチオミクス的証拠に基づき候補遺伝子を優先順位付けし、大腸がんの潜在的な治療標的を明らかにすることを目的としている。
マルチオミクス・インピュテーションモデルの断片化に対処するため、著者らは、発見可能性、相互運用性、および系統的なターゲット探索を促進するために、標準化されたメタデータとフォーマットを用いて330万を超える遺伝学的予測モデルを統合した中央集約型プラットフォームであるOmicsPredを開発した。
この系統的レビューおよびメタ解析は、アフリカにおけるアルテミシニンへの部分的耐性を示す検証済みの*pfkelch13*変異の統合有病率が6%であることを明らかにしており、西および中央アフリカでは有病率がゼロである一方、ルワンダやウガンダ北部といった東アフリカのホットスポットにおいて著しい拡大が見られるという、鮮明な地理的分断を特徴としている。
本研究は、MoBaコホートにおける胎盤効率の明確な遺伝的構造を特定し、モノアミン経路および胎盤組織での発現が胎盤機能と子の神経発達を結びつけている一方で、出生体重との遺伝的重複は極めて小さいことを明らかにしている。
本研究は、便、唾液、および血液からの活性微生物およびヒトの遺伝子発現シグナルを統合して15種類の慢性疾患のリスクを層別化する、メタトランスクリプトミクスに基づく疾患リスクスコア（DRS）フレームワークを提示し、検証するものであり、不確実性や診断の遅れを特徴とする臨床シナリオにおける予防、診断、および治療のガイダンスのための補助的な意思決定支援ツールとしてのその可能性を実証している。
本研究は、DHDDS関連の若年性パーキンソン病が、患者由来の脳オルガノイドにおける脂質代謝不全、糖鎖修飾異常、およびミトコンドリア機能障害に起因すること、そしてこれらの病理学的特徴が、関連する臨床症状とともに、NAD⁺前駆体（NMN）による治療によって効果的に救済されることを示している。
本論文は、胚レベルの自動接合性定量化（FROH）を既存の着床前遺伝学的検査のワークフローに統合することで、近親婚のカップルがホモ接合性の低い胚を優先的に選択できるようになり、知的障害や劣性遺伝疾患のリスクを約35〜45%低減できる可能性があることを提案している。
Biobank Rare Variant Analysis (BRaVa) コンソーシアムは、10 の多様なバイオバンクにまたがる 120 万人超の個人を対象としたグローバルなメタ分析を活用して 514 の稀な遺伝子形質関連を発見し、個別のコホートの能力を超えて稀な遺伝的変異とその生物学的メカニズムの検出を連合統合が大幅に促進することを示しました。